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制作网站的平台,asp.net网站运行助手,泰国做那个视频网站,做k线图网站使用某中心Parabricks提升变异检测准确性 专为数据科学家和生物信息学家设计的某中心Parabricks是一个可扩展的基因组学二级分析软件套件。它提供GPU加速版本的开源工具#xff0c;以提高分析速度和准确性#xff0c;使研究人员能够更快地获得生物学见解。 最新版本Parabrick…使用某中心Parabricks提升变异检测准确性专为数据科学家和生物信息学家设计的某中心Parabricks是一个可扩展的基因组学二级分析软件套件。它提供GPU加速版本的开源工具以提高分析速度和准确性使研究人员能够更快地获得生物学见解。最新版本Parabricks v4.6对多项功能进行了改进最显著的是支持某机构的DeepVariant和DeepSomatic 1.9。这包括了DeepVariant的pangenome-aware模式该模式提高了跨遗传变异和不同人群分析的准确性。新功能DeepVariant和DeepSomatic 1.9包括pangenome-aware DeepVariant。DeepSomatic长读长和全外显子组测序支持。STAR的quantMode包括GeneCounts。改进功能STAR加速在两个某中心RTX PRO 6000 GPU上相比仅使用CPU的解决方案速度提升近8倍。为Mutectcaller增加了额外参数包括线粒体模式。使用DeepVariant和DeepSomatic 1.9改进变异检测变异检测是基因组分析的关键步骤。它能识别样本基因组例如个体或群体与参考基因组之间的差异。理解这些遗传差异有助于科学家更好地了解疾病和潜在的治疗方法。目前有各种各样的工具用于变异检测包括来自Broad研究所的基因组分析工具包GATK中的HaplotypeCaller和Mutect2。除了GATK的行业标准工具外基于深度学习的变异检测工具也已得到广泛应用。由某机构开发的DeepVariant和DeepSomatic使用深度学习来支持变异识别。对于种系数据DeepVariant确定遗传性变异。而DeepSomatic则显示了体细胞变异如何影响非遗传性突变包括在肿瘤细胞中发现的突变。提高变异检测的准确性至关重要尤其是在考虑遗传多样性时。根据最近的一篇论文与基于线性参考的DeepVariant相比pangenome-aware DeepVariant在所有设置下将错误减少了高达25.5%。结合Giraffe和DeepVariant v1.9进一步提升准确性传统的线性参考包括基因组参考联盟人类构建38GRCh38仅基于少数个体的DNA构建为基因组研究提供了一个通用坐标系统。然而这些参考并未捕捉到更广泛人类群体中存在的全部遗传变异谱。因此重要的亚群体多样性往往未被充分代表。这可能会给后续分析带来偏差例如读段比对和变异检测可能会遗漏或错误解释与祖先或疾病相关的重要遗传差异。与线性参考不同pangenome通过整合来自不同个体的多个高质量基因组来构建捕捉了人类群体中更广泛的遗传变异范围。这种综合方法减少了参考偏差改善了跨人群的变异检测并支持更准确和公平的基因组分析。由加州大学圣克鲁兹分校研究人员开发的软件工具Giraffe能够实现对pangenome图的高效读段比对。Giraffe将基因组序列比对到参考pangenome而不是传统的线性参考从而提高了跨不同人群的变异检测准确性。将Giraffe与DeepVariant的pangenome-aware模式现已在Parabricks v4.6中提供相结合不仅提高了已识别变异的准确性还提供了Parabricks GPU加速的速度。准确性根据pangenome-aware DeepVariant的结果开源pangenome-aware DeepVariant比BWA更准确获得了以下F1分数Pangenome-aware DeepVariant: SNP: 0.9981 | Indel: 0.9971BWA: SNP: 0.9973 | Indel: 0.9968速度利用Parabricks中的GPU加速Giraffe和DeepVariant的运行时间实现了超过14倍的加速对比在四个某中心RTX PRO 6000 GPU上使用仅CPU的Giraffe和pangenome-aware模式的DeepVariant。开始使用Giraffe和DeepVariantParabricks的现有用户可以在提供以下文件后运行DeepVariant来自Giraffe索引文件的适当FASTA参考文件。运行Giraffe后输出的BAM文件和图形GPZ文件。有关获取这些文件的说明请参阅专注于在变异检测工作流中使用Giraffe的Parabricks Giraffe文档。以下步骤也将指导您完成整个过程。步骤 1运行基线VG以从图形生成FASTA文件。请注意使用基线VG的步骤1只需运行一次。一旦您从图形获得了FASTA文件就不需要再次运行步骤1。相反运行步骤2和步骤3来处理更多的FASTQ样本。# 提取与路径列表对应的序列到FASTA文件dockerrun --rm --volume$(pwd):/workdir\--workdir /workdir\quay.io/vgteam/vg:v1.59.0\vg paths -x hprc-v1.1-mc-grch38.gbz -p hprc-v1.1-mc-grch38.paths.sub -Fhprc-v1.1-mc-grch38.fa# 索引fasta文件samtools faidx hprc-v1.1-mc-grch38.fa步骤 2接下来正常运行Giraffe。# 此命令假定所有输入都在当前工作目录中所有输出也放置在同一位置。dockerrun --rm --gpus all --volume$(pwd):/workdir --volume$(pwd):/outputdir\--workdir /workdir\nvcr.io/nvidia/clara/clara-parabricks:4.6.0-1\pbrun giraffe --read-groupsample_rg1\--samplesample-name--read-group-librarylibrary\--read-group-platformplatform--read-group-pupu\--dist-name /workdir/hprc-v1.1-mc-grch38.dist\--minimizer-name /workdir/hprc-v1.1-mc-grch38.min\--gbz-name /workdir/hprc-v1.1-mc-grch38.gbz\--ref-paths /workdir/hprc-v1.1-mc-grch38.paths.sub\--in-fq /workdir/${INPUT_FASTQ_1}/workdir/${INPUT_FASTQ_2}\--out-bam /outputdir/${OUTPUT_BAM}步骤 3最后这三个文件可以用作DeepVariant的输入。使用来自步骤2的BAM、来自步骤1的FASTA以及图形GBZ文件运行pangenome_aware_deepvariant。# Pangenome_aware_deepvariant# 此命令假定所有输入都在当前工作目录中所有输出也放置在同一位置。dockerrun --rm --gpus all --volume$(pwd):/workdir --volume$(pwd):/outputdir\--workdir /workdir\nvcr.io/nvidia/clara/clara-parabricks:4.6.0-1\pbrun pangenome_aware_deepvariant\--ref /workdir/hprc-v1.1-mc-grch38.fa\--pangenome /workdir/hprc-v1.1-mc-grch38.gbz\--in-bam /workdir/${INPUT_BAM}\--out-variants /outputdir/${OUTPUT_VCF}STAR改进包括quantMode GeneCounts除了DeepVariant的pangenome-aware模式外Parabricks的最新版本还包括对STAR的改进。STAR是一个用于加速RNA测序比对的工具。它因其在跨测序平台的RNA-seq数据上的速度和准确性以及对大型数据集的可扩展性而特别有用。STAR已可在Parabricks中使用并且得益于GPU加速其速度得到进一步提升——在两个某中心RTX PRO 6000 GPU上相比仅使用CPU的解决方案实现了近8倍的加速。在Parabricks的最新版本中quantMode GeneCounts是STAR的一个新可用选项对于基因表达、质量控制、标准化和数据整合等多种应用非常有价值。在比对的映射步骤中quantMode GeneCounts能够快速生成基因水平的读段计数。开始使用STARQuantMode GeneCounts可以作为参数添加到STAR中运行。示例命令如下。dockerrun --rm --gpus all --volume$(pwd):/workdir --volume$(pwd):/outputdir\--workdir /workdir\nvcr.io/nvidia/clara/clara-parabricks:4.6.0-1\pbrun rna_fq2bam\--genome-lib-dir${GENOME_DIR}\--in-fq${FASTQ1}${FASTQ2}\--output-dir${OUT_DIR}\--ref${GENOME}\--out-bam${OUT_BAM}\--num-gpus${GPU_NUM}\--quantMode GeneCounts更多精彩内容 请关注我的个人公众号 公众号办公AI智能小助手或者 我的个人博客 https://blog.qife122.com/对网络安全、黑客技术感兴趣的朋友可以关注我的安全公众号网络安全技术点滴分享